Présentation
Zoéline MARS
Ma thèse, intitulée "Identification d'un nouveau gène responsable des dystrophies rétiniennes précoces et graves et caractérisation de ses mécanismes pathophysiologiques," se penche sur deux familles sans diagnostic génétique. Grâce au séquençage de l'exome entier, nous avons identifié deux variants faux sens dans un gène qui code une hélicase d'ARN. Ce gène interagit avec de nombreux composants du spliceosome, altère la structure de l'ARN et modifie les interactions ARN-protéines grâce à l'ATP. Bien que l'on sache que cette ARN hélicase prédispose aux leucémies myéloïdes aiguës et aux syndromes myélodysplasiques, aucune publication n'a encore établi de lien avec son rôle dans la biologie de la rétine. L'identification inédite de mutations dans ce gène chez des personnes atteintes de dystrophies rétiniennes sévères à début précoce, ainsi que notre recherche sur des modèles cellulaires et animaux devraient enrichir notre compréhension du rôle des ARN hélicases, notamment dans l'homéostasie rétinienne.
L'équipe "Génétique Ophtalmologique" est composée de 3 groupes :
- Dystrophies rétiniennes sévères et précoces : décryptage génétique et thérapie
- Neuropathies optiques monosymptomatiques et syndromiques
- Développement oculaire
Ressources & publications
-
Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via De...
-
Journal (source)Biol. Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
-
Journal (source)Biol. Cell
Ciliary kinesins beyond IFT: Cilium length, disassembly, cargo transport and ...
-
Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney deve...
-
Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronop...
-
Journal (source)Cilia
The more we know, the more we have to discover: an exciting future for unders...
-
Journal (source)Biol Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
-
Journal (source)Kidney Int
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related c...
-
Journal (source)Front Mol Biosci
Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medu...
-
Journal (source)Sci Data
Meta-analysis of single-cell and single-nucleus transcriptomics reveals kidne...
-
Journal (source)Kidney Int
Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal ciliopathies.
-
Journal (source)Proc Natl Acad Sci U S A
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment ...